罕見病丨黃一山長子患罕見病「腦白質發育不健全」 全港僅3宗病例恐致失智癱瘓【附10大症狀】

都市病

撰文: 郭子豐

發布時間: 2024/07/08 13:17

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【黃一山/細龜/罕見病/癱瘓】香港演員「細龜」黃一山於1995年迎娶內地妻子杜婷婷,同年誕下大仔黃頌衡,5年後再誕細仔黃頌匡,其後於2003年開始轉戰到內地發展;他曾接受電視台訪問透露,大仔早於8歲時就確診患有先天性罕見病「腦白質發育不健全」。據悉,此罕見病全港只有3宗病例,可導致大腦和神經系統功能衰退,有機會造成失智、失憶、喪失運動技能等問題,嚴重甚至可造成癱瘓。

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黃一山長子患罕見病 全港僅3例

黃一山和妻子杜婷婷於2011年接受TVB節目《心有靈犀》訪問時透露,大仔黃頌衡就讀小學時,開始出現記憶力欠佳、手震和走路易失平衡的情況;多次求醫後,最終於2005年,大仔約8歲時證實患上患上先天性罕見病「腦白質發育不健全」,多年來夫妻二人都盡心盡力照顧2名兒子,而黃一山為了方便照顧大仔,決定舉家遷往廣州。

黃一山透露,大仔因腦部無法傳遞訊息予雙手,所以他連拿起水杯都有困難,而他現時已經無法自行走路,需依靠輪椅出入;由妻子杜婷婷負責照顧起居飲食,「細龜」就努力發展內地演藝事業,賺取大仔的醫藥費和細仔的學費,他最近更於深圳福田區創業開設修腳店。「細龜」坦言,雖然大仔因病而無法經歷一般人的人生,但自己作為爸爸,認為照顧人都是一種福氣,所以會好好珍惜與大仔相處的時光。

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拆解「腦白質發育不健全」

據悉,全港只有3宗先天性罕見病「腦白質發育不健全」病例,患者身體機能會逐漸衰退,後來會不良於行,甚至有機會失明。根據美國梅奧診所(Mayo Clinic)資料,「腦白質發育不健全」或稱「異染性腦白質營養不良」,屬於一種罕見的遺傳性(基因)疾病,會導致脂肪物質(血脂)在細胞中堆積,尤其是大腦、脊髓和周圍神經等位置,由於幫助分解血脂的酶素數量不足,導致脂肪物質的堆積,當覆蓋及保護神經細胞的物質如髓磷脂受到損傷,大腦和神經系统的功能就會受影響而逐漸減弱。

腦白質發育不健全主要有3種形式且涉及不同的年齡階段,包括嬰兒晚期型、青少年型和成人型,各階段的體徵和症狀各不相同,以嬰兒晚期型最為常見。

  • 嬰兒晚期型:於2歲或之前開始出現症狀,會迅速造成言語和肌肉功能的階段性喪失,大多患者通常於兒童期前病逝。
  • 青少年型:於3至16歲開始出現症狀,早期症狀多為行為和認知問題,有機會喪失基本的運動技能如行走能力;症狀發展速度不如嬰兒晚期型迅速,但患者存活時間通常不超過20年。
  • 成人型:於16歲後出現症狀,較不常見。症狀進展緩慢,或會出現行為和精神問題、藥物和酒精濫用,甚至出現精神病症狀,如幻想和幻覺,嚴重影響起居生活。成人型的發展病程各不相同,有部份患者出現症狀後仍能保持穩定,甚至存活數十年,亦有人會迅速發展各種症狀及功能衰退。

目前醫學界並未沒有針對性的治療方法,但會根據發病階段和症狀作早期診斷和治療,有助控制及減緩疾病發展。常見症狀如下:

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